2023年2月26日cctv10健康之路节目视频全集和要点笔记，主题是《疾病虽罕见 也要被看见（五）》。

什么是黏多糖贮积症？

黏多糖贮积症属于内分泌科的专业病，是代谢病的一种。代谢是指人体内各种生化物质，在体内吸收、合成、分解、转化、运输、存储的过程。代谢病就是转化的过程中出现了问题。使转化循环不能正常有序地进行下去，尤其对于处在生长发育期的小朋友来讲，会产生最直观的影响。

黏多糖贮积症是怎样出现的？

甲基丙二酸血症是怎样产生的？

重生

通过攻克儿童造血干细胞移植，能够帮助“黏宝宝”涅槃重生。

造血干细胞移植

如何治疗黏多糖贮积症？

如何治疗甲基丙二酸血症？

甲基丙二酸血症一旦确诊，必须要用维生素B12，通过针剂和口服制剂两个结合的方式终生用药。如果是维生素B12无效型，要严格地控制饮食，并通过吃配方奶粉的方式，补充必需的氨基酸。

解谜

甲基丙二酸血症有哪些典型表现？

常见的症状有抽搐、精神反应状态不好、脑积水、肌张力下降等；还有一些心血管的表现，如肺动脉高压、心肌病等；血液系统异常表现为大细胞贫血；眼科的表现有视力不好，视神经、视网膜的发育不好等。其中比较突出的是神经系统的表现。

黏多糖贮积症有哪些典型表现？

头围比较大，前额突出；毛发非常浓密、粗黑，发际线整体比较低；眼裂较大，眼球有些凸出，眼睑略微肿胀；角膜混浊，并且会随着疾病的进展会逐渐加重，严重时会影响到视力，甚至失明；鼻梁是偏低平的，鼻孔上翻；嘴唇比较饱满，偏厚一些；牙齿发育不良，牙齿比较小，齿间距大，个别孩子还会有牙釉质发育不良的表现；部分孩子的皮肤会粗糙一些，表皮会厚一些；有一些孩子可能会有典型的蒙古斑；一些大关节，如肩关节、膝关节、肘关节等地方可能会受影响。一些关节活动受限，导致活动度会差，显得比较僵硬，影响运动功能；部分孩子可能会有智力发育的落后；可能出现肝脾的增大，腹部比较膨隆，有腹股沟的疝气或脐疝。

溯源

一、早筛早诊，从源头减少出生缺陷。通过对血和尿的代谢物的筛查、酶学的检测，进行基因的致病性的诊断。

二、一旦确诊，以最快的速度启动绿色通道，让患者尽快获得治疗，改善未来的预后。