2023年2月28日cctv10健康之路节目视频全集和要点笔记，主题是《疾病虽罕见 也要被看见（七）》。 什么是成骨不全症？ 成骨不全症也叫脆骨病，是先天性基因突变导致的一种罕见病，属于遗传性骨病的范畴。骨头中有一种非常重要的胶原蛋白，如果它的数量减少，或者结构异常，骨头就会变得非常脆弱。成骨不全症的患病率在新生儿中是15000到20000分之一。 成骨不全症为何容易骨折？ 一、专业医生齐力开启代谢性骨病诊断大门，帮助“瓷娃娃”脱离困境 医生们历经多年的研究，从不能诊断，到建立分子诊断的策略，再到有越来越多的病人开始接受治疗。让病人一步一步战胜疾病，让生活充满希望，就是这个疾病未来最好的归宿。 二、“瓷娃娃”关爱中心的建立让病友们找到归宿 三、成骨不全症诊治方法的艰难探索 《成骨不全症临床诊疗指南》是我国第一部关于遗传性骨病的诊疗指南，这份指南是医生们长达20年疾病诊治探索的成果。 目前有哪些有效的治疗药物？ 1、抑制骨吸收的药物，主要是双膦酸盐类的药物； 2、促进骨形成的药物，如特立帕肽； 3、正在探索中的是干细胞治疗、基因编辑治疗，专家们希望能够找到更先进、更前沿的治疗方案。 什么是白化病？ 全世界白化病的发生率大概是一万七千分之一。人、动物、植物都有一个产生色素的生化反应过程，在这个过程里，涉及到一些关键的酶和蛋白。其中有任何一个发生了基因突变，就会导致这个酶或蛋白的活性丧失，从而无法产生色素。全身性的色素缺乏，就叫做“白化病”。 一、成功“突围”找到白化病的元凶 到现在为止，全世界已经明确的白化病基因有20个。医生们从一开始做动物实验，直到得出基因变异的结论，经历了几十年的时间。通过持之以恒寻找突变基因，破解白化症谜团。 二、基因筛查让下一代远离白化病，“阻截”白化病的发生 基因检测对于白化病人的意义： 1、了解自己是哪一型，根据基因检查结果，尽早提出干预手段，减轻疾病对患者的危害； 2、阻断下一代再出现罕见病的情况，如果一个家庭里面，出现了患有白化病的孩子，那么该家庭属于风险家庭，必须要对下一个孩子进行产前诊断，通过抽羊水的方式做基因分析。还可以通过三代试管婴儿的手段，在选择胚胎的时候，选择将来不会患病的胚胎移植回去，让下一代远离白化病。 |
