2022年11月18日cctv10健康之路节目视频全集和要点笔记，特邀首都医科大学附属北京妇产医院专家团阴赪宏、王一鹏、阮焱。主题是《妇产科专家的健康忠告（一）》。

孕期筛查人生第一道健康防线

2012年我国发布的《中国出生缺陷防治报告》中显示：我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。孕期筛查需要重视。

孕期筛查中，染色体筛查可以发现唐氏综合征，这种染色体异常会导致孩子的发育迟缓、出现智力障碍；基因筛查，能够发现先天性耳聋；超声可以检查孩子是否有先天性心脏病、神经管畸形或泌尿系统疾病等问题，核磁共振还可以进一步确诊。

一胎很健康，二胎还需要做筛查吗？

父母年龄越大，孩子出生缺陷的风险越高。此外，遗传和环境等因素也会影响孩子健康。孕育二胎，夫妻双方要做好备孕工作，并遵医嘱完成孕期筛查和产检。

预防胎儿出生缺陷，哪些需要额外补充？

女性孕期需要遵医嘱补充维生素、钙和铁等营养素，同时在孕前三个月到怀孕三个月期间补充叶酸可以避免孩子发生神经管畸形。

宝宝有缺陷先别急着放弃

胎儿在母体里被诊断有出生缺陷，其中一些可以通过及时合理的宫内治疗，改善其在宫内的状态。经过宫内治疗，改善胎儿的身体机能，出生后可以接受新生儿科的进一步治疗。胎儿肾积水和胎儿膈疝均可以进行宫内治疗。

在妈妈的肚子里进行手术，真的不会伤到孩子吗？

宫内治疗全程是在超声的引导下完成，可以精准地避开胎盘附着的位置、胎儿的骨骼和一些大的血管以及重要脏器。宫内治疗时也会给孕妇进行不同程度的麻醉，以减轻疼痛、缓解焦虑情绪。

胎儿在宫内发生疾病，孕妇会有什么症状吗？

胎儿在宫内发生疾病，大部分情况下孕妇并没有特殊症状。建议孕妇应定期产检。如果孕妇出现孕肚增长快、躺平后憋气和胸闷、脚肿等症状，需及时就医。

羊水穿刺该做还得做

无创产前筛查是较为成熟的筛查胎儿染色体非整倍体风险的技术，可以检出胎儿是否为“唐氏儿”高风险，但是并不能确诊。

羊膜腔穿刺术（羊水穿刺），是指医生在超声引导下将穿刺针穿刺到孕妇羊膜腔内，提取部分羊水，通过羊水中的胎儿脱落细胞来对进行染色体或基因层面的检查，完成进一步的诊断。

什么情况下需要做羊水穿刺？

无创检查结果异常、高龄孕妇、超声检查异常、有不良家族孕产史，这些孕妇需要做羊水穿刺。

进行了染色体筛查，还需要做其他的检查吗？

答：无创产前筛查仅能发现常见的13号染色体、18号染色体和21号染色体非整倍体的情况，并不能发现胎儿其他染色体的问题。而超声可以观察到胎儿的结构，包括四肢发育、头面部器官发育、心脏、消化道和泌尿生殖器等问题。如果超声检查中发现了胎儿发育异常，还需要做羊水穿刺确诊。